脑皮质畸形的生殖细胞突变

尽管大家更为确信细胞核特异性在遗传性中都的作用，但是目前尚未系统审核细胞核特异性在神经发育关节炎的发生率以及采用最佳的技术方法来检测细胞核嵌合的科学研究。

英美两国波士顿儿童医院的学者进行了一项科学研究，视为蛋白质表达化学合成可理论上检出小脑脊柱高血压的细胞核特异性，短文早先公开发表在 NEJM杂志 上。

用于定制的与小脑脊柱相关的已知候选蛋白质的面板，我们对158名小脑脊柱高血压的巨噬细胞可能的DNA样本采用蛋白质表达高增幅的序列(深度, ≥200×)。小脑脊柱包括双小脑综合征（小脑下带高血压，30名高血压），伴巨小脑的多小小脑归来（20名高血压），小肺部旁结节性高血压（61名高血压）以及巨小脑归来。我们采用Sanger化学合成证实了候选特异性，对于不等读写深度的人质内质，亚克林便再行克林化学合成。

表明：在27名高血压中都推断出了已证实的随机特异性；其中都8名高血压是细胞核特异性，主要是在双小脑综合征（其DCX和LIS1推断出特异性）、小肺部旁结节性高血压(FLNA)、巨小脑归来(TUBB2B)的高血压中都。

在检测的细胞核特异性中都，5个特异性是不能用传统的Sanger化学合成测出来的，但最简单亚克林和亚克林的DNA化学合成来检测。并且推断出在巨小脑归来高血压中都候选蛋白质DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白蛋白质有潜在的随机特异性。

蛋白质表达化学合成可视为检测小脑脊柱高血压细胞核特异性的有力装备。除了全皆显子化学合成和全蛋白质组化学合成皆，高散布化学合成面板是审核神经精神关节炎细胞核特异性的重要手段。

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编者： chenjialong