JAMA 病例挑战：25 岁男性铰睾丸萎缩

来自澳大利亚西费恩伯格该学院泌尿外科的 Brannigan 芝加哥大学更实质性在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 周报报道了一则有趣的伤寒例，我们一起来看一看。

该伤寒患是一位 25 岁的成年，既往体健，求医于泌尿外科，未诉阴部特性障碍、射精障碍等进唯时性较差下的一系列流行病学性疾伤寒状。既往有多动性疾伤寒哮喘，用药右旋奎宁/奎宁。更实质性无分娩构想，但对未来哺育非常重视。

体格核对：腰围 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，受精但不会，无外在睾丸，无女性化，伤寒患单侧肾上腺萎缩，每个之外 4 ML（但不会体积达 20 mL），附睾、精索无持续性。

根据哮喘及体格核对结果，Laboratory核对如下：

那么，解决办法来了，作为一名护士，你不会如何深入研究上述伤寒情？

A: 伤寒患则有高促雌激素激亦同进唯时性减退性疾伤寒（伤寒变肾上腺特性肾衰竭），需实质性唯性染色体核型深入研究。

B: 伤寒患则有较差促雌激素激亦同进唯时性减退性疾伤寒（自体肾上腺特性肾衰竭），需实质性唯头颅造影核对。

C: 伤寒患激亦同较差水平但不会，应该考虑一般来说卵子欠缺可能。

D: 伤寒患目前予以外源性孕酮外科手奥义。

合理解法是 A，你答对了吗？

浅谈两种促雌激素激亦同

两种促雌激素激亦同——黄体锦江（FSH）和黄体生成亦同（LH）是涵盖α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学特点。在成年体内，FSH 可刺激肾上腺支持者细胞，从而支持者精原细胞进唯时减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可刺激肾上腺霍奇金排泄孕酮。

FSH 是卵子生成的晴雨表，FSH 较差水平增大一般来说表明卵子生成增加, 但需注意，血清 FSH 较差水平但不会却是等同于卵子生成但不会。具体来说，当审核成年卵子欠缺时，FSH 较差水平以及肾上腺体积可用于判别一般来说无精性疾伤寒（FSH 及肾上腺大小但不会）和非一般来说无精性疾伤寒（FSH 增大，肾上腺小）。不尽相同Laboratory，成年成年的 FSH 但不会值范围亦不尽相同，本伤寒例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 新公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 新公司）、1.0-18.0 mIU/mL（圣托马斯医院）。一些组织甚至推单单了更为具体的但不会值范围，提单单成年但不会的 FSH 较差水平时限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 排泄有生理性变化，所以在 FSH 较差水平但不会的前提下，一再测定、确认结果没必要。1992 年，爱滋伤寒破例酶嗣后免疫技奥义作为测定 FSH 较差水平的金规范。

伤寒例深入研究

虽然该例伤寒患 FSH 较差水平但不会，但其促雌激素激亦同较差水平增大、单侧肾上腺萎缩以及卵子无论如何欠缺，提示伤寒变肾上腺特性肾衰竭可能。无精性疾伤寒达占到总体的 1%，15% 的无精性疾伤寒伤寒患伤寒患有基因持续性，常见的有 Y 性染色体质缺失和性染色体核型持续性。考虑该例伤寒患最可能的伤寒患是 Klinefelter 肉瘤，应该进唯时性染色体核型深入研究。

Klinefelter 肉瘤的发伤寒率达为 1/500-1/600，性疾伤寒状伤寒状不典型, 伤寒患常会在审核哺育时被伤寒患单单，之外 10% 在成年期前被明确伤寒患。一般来说 Klinefelter 肉瘤伤寒患的 FSH 较差水平极低 30 mIU/mL，孕酮较差水平较差于 300 ng/dL，但需要注意的是，FSH 较差水平轻度增大甚至孕酮较差水平但不会却是能考虑到 Klinefelter 肉瘤的可能。尽管 90% 的 Klinefelter 肉瘤伤寒患单单现无精性疾伤寒，但通过细胞学切割成肾上腺取精技奥义，高达 2/3 的伤寒患可有效获**子，继而通过**细胞质内单卵子麻醉进唯时胚胎，且不不会增加性性染色体持续性遗传给后代的风险。对于细胞学切割成肾上腺取精奥义的时机，一些深入研究指单单，Klinefelter 肉瘤伤寒状日渐进展，一旦卵子开始成型，应该尽早唯细胞学切割成肾上腺取精奥义，然而严厉批评论点业内尚未达成共识。

与本例概述的伤寒变肾上腺特性肾衰竭不尽相同，自体肾上腺特性肾衰竭的促雌激素激亦同较差水平偏较差或较差于但不会，孕酮较差水平都只较较差，即较差促雌激素激亦同进唯时性减退性疾伤寒。其伤寒因包括影响激亦同、输卵管特性的这两项、有先天性（如 Kallmann 肉瘤、空蝶鞍肉瘤、血色不乱伤寒），也有斜视获得性（如泌乳亦同瘤、脊髓放疗史）。

外源性得不到孕酮将掀起激亦同和输卵管的负反馈调节，降较差 FSH 和 LH 较差水平。但这种麻醉药都只不会抑制可抑制孕酮激发，影响卵子生成。

一般来说无卵子性疾伤寒的伤寒因包括肾上腺或阴囊外伤、腹股沟或眼部手奥义史、生殖道受到感染胸部、射精管梗阻、先天性单侧外科手奥义缺如（CFTR 性状）、单侧外科手奥义不育等等。但一般来说无卵子性疾伤寒伤寒患的 FSH 较差水平和肾上腺大小之外是但不会的。

伤寒患预后

随后，通过基因检测，该例伤寒患确诊患 Klinefelter 肉瘤，核型持续性为 47,XXY。在讨论基因负责人后，伤寒患唯细胞学切割成肾上腺取精奥义，后卵子单单乎意料取单单并冻存。在接下来几年中的，伤寒患日渐比方说雌激素特性减退的多种性疾伤寒状，如孕酮较差水平降较差，随后接受孕酮替代外科手奥义。

流行病学启示

之后，Brannigan 芝加哥大学特别强调，若成年伤寒患 FSH 较差水平减小，孕酮较差水平但不会或偏较差，应该考虑示伤寒变肾上腺特性肾衰竭可能。商业Laboratory的 FSH 量度范围一般来说比通用但不会值时限更高以判别卵子发生应该受损。若成年伤寒患存在 FSH 较差水平减小、单侧肾上腺萎缩、卵子绝对欠缺等性疾伤寒状伤寒状，应该考虑 Klinefelter 肉瘤的可能，并进唯时性染色体核型深入研究。虽然 Klinefelter 肉瘤的性疾伤寒状和伤寒状（FSH 较差水平减小）在成年期后便日渐显露单单来，但大部分伤寒患直至审核哺育时才被伤寒患单单。

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总编： 张开平